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Screening neonatale: ok a legge che estende test a 40 malattie rare ereditarie

Approvata in via definitiva al Senato la legge sullo screening neonatale che estende da 3 a 40 malattie i test per scoprire se i nuovi nati soffrono di malattie rare ereditarie. Il provvedimento, a prima firma di Paola Taverna del MoVimento 5 Stelle, uniforma così su tutto il territorio nazionale quanto già avviene in alcune Regioni.

Via libero definitivo in Commissione Sanità del Senato, in sede deliberante (quindi senza necessità di passaggio in Aula), al ddl che estende a 40 lo screening neonatale, cioè effettuati sui nuovi nati con lo scopo di individuare malattie metaboliche rare. Il provvedimento, a prima firma di Paola Taverna del MoVimento 5 Stelle, uniforma così su tutto il territorio nazionale quanto già avviene in alcune Regioni.

L'obiettivo degli screening neonatali è quello di migliorare la diagnosi e le chance di cura e di sopravvivenza dei bambini malati. La legge sugli screening neonatali prevede che il test rapido del sangue sia esteso infatti dalle attuali tre patologie metaboliche rare ereditarie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) ad invece 40 malattie rare.

I bambini che nasceranno in Italia saranno quindi sottoposti a degli accertamenti per verificare la presenza di eventuali malattie metaboliche ereditarie. Come precisa l'Osservatorio malattie rare, gli esami saranno inseriti nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) ed è prevista una dotazione finanziaria di oltre 27 milioni di euro. La lista ufficiale delle patologie sarà contenuta in un provvedimento che dovrà essere emanato dal Ministero della Salute in coordinamento con l'Agenas (Agenzia nazionale per i servizi sanitari Regionali).

Le patologie saranno con tutta probabilità quelle riscontrabili attraverso l'esame contemporaneo delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue prelevato dal neonato. Parliamo in buona sostanza delle patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della beta ossidazione degli acidi grassi.

Per assistere alla piena operatività dello screening neonatale bisognerà però ancora attendere. Il testo votato dal Parlamento prevede infatti che le Regioni abbiano sei mesi per adeguarsi alla nuova normativa.

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