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Leucemia Mieloide Cronica: dall'Insubria nuovo test per dirsi "curati"

Un nuovo test per la Leucemia Mieloide Cronica arriva da un progetto dell'Università degli Studi dell'Insubria sull'identificazione delle cellule leucemiche. Il nuovo test ha identificato cellule leucemiche nell'80% dei campioni considerati negativi con le tecniche diagnostiche attualmente utilizzate.

La leucemia mieloide cronica secondo l'AIRC è una "malattia relativamente rara e in Italia colpisce circa 2 persone (2,4 per gli uomini e 1,8 per le donne) ogni 100.000. Si stimano quindi ogni anno circa 650 nuovi casi tra gli uomini e 500 tra le donne". Le cause sempre secondo l'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro sono principalmente l'esposizioni a fonti radiologiche. Spiega l'AIRC: "Non si conoscono molti fattori di rischio per la LMC. L'esposizione ad alte dosi di radiazioni è l'unico fattore ambientale noto, mentre non sono stati dimostrati legami tra la malattia e comportamenti legati allo stile di vita come il fumo e l'alimentazione, l'esposizione a sostanze chimiche o infezioni virali. I principali fattori di rischio non modificabili - sui quali cioè non si può intervenire per limitare il rischio - sono l'età avanzata e l'essere uomo".

La leucemia mieloide cronica (LCM) è stata recentemente motivo di un premio alla giovane dottoranda Alessia Rainero dell'Università degli Studi dell'Insubria sull'identificazione delle cellule leucemiche. Premio della Società Italiana di Genetica Umana è andato alla dottoranda di Comabbio per la presentazione del progetto "gDNA Q-PCR per l'identificazione di cellule leucemiche positive al cromosoma Philadelphia indipendentemente dal loro stato trascrizionale". L'AIRC sempre nella pagina dedicata alla LCM spiega il gene Philadelphia anche ai non addetti ai lavori: "In genere non si parla di sottotipi di LMC, ma ci possono essere differenze a livello molecolare. La maggior parte dei casi di LMC (oltre il 90%) presenta infatti il cosiddetto cromosoma Philadelphia, formato dalla fusione anomala dei cromosomi 9 e 22. Questo "errore" cromosomico porta alla formazione del gene BCR-ABL, che è responsabile della crescita incontrollata delle cellule tumorali. In una piccola percentuale di casi, invece, il gene BCR-ABL è presente anche in mancanza del cromosoma Philadelphia".

La ricerca svolta dalla dottoressa Rainero nel Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università degli Studi dell'Insubria grazie al supporto della Fondazione Anna Villa e Felice Rusconi, di AIL Varese, della Fondazione Comunitaria del Varesotto e della Fondazione Banca del Monte di Lombardia è stato diretto dal Professor Giovanni Porta, docente di Genetica Medica. "I pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica sono costretti ad assumere i farmaci inibitori delle Tirosin chinasi per tutta la vita - spiega il Professor Porta -. Per identificare i pazienti che rispondono bene alla terapia o che potrebbero essere candidati all'interruzione della terapia e quindi dirsi 'curati' è importante usare una tecnica molto sensibile e che identifichi la presenza o l'assenza di cellule leucemiche direttamente". E la tecnica sviluppata all'Insubria è talmente precisa che sarà presto utilizzata con i pazienti seguiti all'Ospedale Niguarda di Milano e anche all'Ospedale di Circolo Fondazione Macchi di Varese. Il progetto ha utilizzato una nuova tecnica ideata dal Professor Porta nel 2008 per individuare le cellule leucemiche attraverso l'identificazione di una sequenza di DNA presente solo nelle cellule malate del paziente.

Questo perché ogni paziente, per la Leucemia Mieloide Cronica, è diverso dall'altro. Spiega Prof. Giovanni Porta: "Questa sequenza 'errore' presente nelle cellule leucemiche è diversa per ogni paziente, quindi il test è specifico per ogni individuo affetto. Il nuovo test, applicato a decine di pazienti, ha identificato cellule leucemiche nell'80% dei campioni considerati negativi con le tecniche diagnostiche attualmente utilizzate. Tra i pazienti seguiti sono stati quindi identificati individui che realmente non presentavano più cellule leucemiche e che quindi potrebbero dirsi curati. Solo ulteriori studi con la nuova tecnica di gDNA per individuare pazienti candidati a protocolli per l'interruzione della terapia potranno darci la certezza che la negativizzazione corrisponda ad una cura effettiva".

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