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Morte ad orologeria: sconfitta la Sindrome di Brugada

Che cosa è la sindrome di Brugada? La malattia genetica della "morte improvvisa" che miete vittime soprattutto nei maschi prima dei 40anni è stata sconfitta grazie all'intuizione di Carlo Pappone e all'esperienza del "padre" della patologia Josep Brugada. L'equipe italo spagnola con una tecnica di ablazione a radiofrequenza estirpano la sindrome di Brugada alla radice.

Che cosa è la sindrome di Brugada? La sindrome di Brugada "è una patologia cardiaca con disturbi dell'attività elettrica del cuore in assenza di difetti evidenti del miocardio: il reperto elettrocardiografico è caratterizzato da blocco di branca destra, e sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre" spiega enigmaticamente (per chi non è un medico) Wikipedia italiana. Ma è la dichiarazione del professor Carlo Pappone, primario dell'Unità di Elettrofisiologia e Aritmologia del Policlinico San Donato, che può spiegare la sindrome di Brugada ai profani quando parla dei bambini nati con questa patologia ereditaria. Questi bambini sono nati con "un orologio che indica l'ora in cui il loro cuore un giorno si fermerà - dice il prof. Pappone -, e la grande sfida è identificarli prima che accada". I bambini nati con la Sindrome di Brugada sono relativamente pochi in Italia (la stima è di 0,4 a 1,7 ogni 10mila nati) ma nel resto del mondo, ad esempio in Thailandia, la percentuale sale al 12 per cento. La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria (o genetica, come si sottolinea oggi) che può portare alla morte improvvisa, soprattutto dei maschi, di solito prima del 40 anni. Filippo Crea, Direttore dipartimento medicina cardiovascolare policlinico Gemelli di Roma, spiegava così nel 2012 ad un lettore del Corriere la malattia: "La sindrome di Brugada è una malattia identificata recentemente da tre cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, appunto) che hanno notato un'associazione fra una particolare alterazione dell'elettrocardiogramma e l'insorgenza di aritmie ventricolari che erano causa, a volte, di morte improvvisa. Questa importante osservazione clinica, che dimostra come l'attenta lettura di un semplice elettrocardiogramma possa portare a scoperte molto importanti, è stata la premessa per studi genetici che hanno consentito di stabilire che sia l'alterazione dell'elettrocardiogramma, sia le aritmie sono causate dalla mutazione di un gene che regola l'entrata del sodio nelle cellule cardiache".

La buona notizia di questi giorni è che l'equipe di ricerca capitanata dai professori Carlo Pappone e Josep Brugada hanno trovato un metodo per eliminare totalmente la malattia dal cuore di chi ne soffre. Con una tecnica di ablazione tramite una corrente elettrica a radiofrequenza il team italo spagnolo è riuscito a bruciare il tessuto di una regione specifica del ventricolo destro del cuore, "sradicando" la patologia. Sono stati quattordici i pazienti coinvolti della sperimentazione, età media "limite" di 39 anni, già portatori di un defibrillatore (tipo pacemaker), unica cura palliativa conosciuta della malattia, che oggi presentanto un elettrocardiogramma perfetto senza gli "echi" tipici della sindrome di Brugada. Di tecniche basate sulla radiofrequenza per risolvere la Sindrome di Brugada con un' ablazione ("ablazione trans-catetere") si era già parlato per la prima volta nel 2004 nella sperimentazione guidata da Michel Haissaguerre a Bordeaux. Spiega infatti l'enciclopedia libera che nell'articolo scientifico del team di Haissaguerre "viene presentata una serie di 4 pazienti con sindrome del QT lungo e sindrome di Brugada, nei quali la procedura aveva come obiettivo la distruzione dell'area di miocardio dal quale aveva origine l'extrasistole che scatenava la fibrillazione ventricolare". E continua: Recentemente il gruppo di Nademanee ha normalizzato l'aspetto ECG tramite ablazione epicardica di aree a conduzione lenta nel tratto efflusso del ventricolo destro, confermando ancora una volta il substrato organico della sindrome". Wikipedia ora dovrà aggiornarsi con l'ultima e definitiva tecnica risolutiva di Carlo Pappone e Josep Brugada.

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