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SLA, trovato il colpevole: è il gene c9orf72. E' una "svolta storica"

E' una "svolta storica" ripetono i ricercatori. E' stato trovato il gene responsabile della "sclerosi laterale amiotrofica", della "SLA" come viene chiamata, da due gruppi di ricerca indipendenti dove spicca l'impegno italiano, non solo della scienza, ma anche del mondo del calcio.

Un passo importante verso la scoperta delle cause della SLA (la "sclerosi laterale amiotrofica" detta anche "morbo di Lou Gehrig", dal nome del giocatore americano di baseball che ne fu la prima vittima accertata), è stato mosso da una equipe internazionale di scienziati in cui spicca l'eccellenza della ricerca italiana. Alla scoperta ha infatti partecipato il consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani. La ricerca è talmente importante che la rivista Neuron, a sole due settimane dalla presentazione, l'ha accettato e subito pubblicato. I ricercatori parlano già di una "svolta storica" nella lotta contro la terribile malattia degenerativa, avendo finalmente trovato il gene responsabile della SLA, il gene c9orf72. Lo studio è stato finanziato anche dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC), dal Ministero della Salute (come "ricerca finalizzata") e dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport onlus. L'interesse del mondo del calcio verso questa patologia è nata per il fatto che di SLA si sono ammalati molti giocatori, un numero statisticamente molto rilevante, che aveva fatto parlare il pm di Torino Raffaele Guariniello di "patologia professionale" (leggi nell'archivio di Corriere.it "SLA, ora il calcio ha paura. 'I casi sono almeno 51'" http://is.gd/YQ7l05). Proprio dalle pagine della Fondazione Vialli e Mauro si spiega il "meccanismo" genetico scoperto dai ricercatori. Ovviamente la spiegazione, tranne la prima parte, è comprensibile fino in fondo solo dagli addetti ai lavori, ma vale la pena leggerla con attenzione, dato che, per la prima volta, ci si trova di fronte al "nome" del killer che provocherebbe la SLA. Si legge sul sito della Fondazione Vialli e Mauro: "Lo studio collaborativo ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un'alterazione del gene c9orf72. L'alterazione identificata consiste in un'espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della SLA nel 1993" (http://is.gd/FvlbJy). E' infatti da un decennio che la ricerca sulla SLA si è concentrata nell'identificazione del gene "di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9", come si legge, ma sino ad oggi nessuno era mai stato in grado di individuarlo. Continua la nota della Fondazione Vialli e Mauro: "Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica. Ciò indica che un'alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre l'espansione esonucleotidica determina un'alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa". Ovviamente c'è ancora moltissimo da fare per trovare una cura, né il nesso "SLA-mondo del calcio" può essere chiarito solamente con questa scoperta. Ma certamente il ruolo del gene c9orf72 è un inizio fondamentale per capire quale possa essere il "primo passo" della malattia. Intanto sulla versione on-line di Neuron (cell.com/neuron/) si segnalano gli abstract dei due gruppi indipendenti che hanno identificato il gene colpevole del difetto nel "cromosoma 9p21 responsabile della demenza frontotemporale (FTD) e della della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)". Si tratta di "Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS" (http://is.gd/6DlJab) e di "A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD" (http://is.gd/PH8rMZ).

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